Α. ΜΠΙΛΛΗΡΗΣ¹, Χ. ΚΑΡΑΝΙΚΑΣ², Η. ΜΑΓΚΛΟΓΙΑΝΝΗΣ³, Ο. ΠΑΠΑΔΟΔΗΜΑ⁴, Α. ΧΑΤΖΗΙΩΑΝΝΟΥ⁴, Α. ΧΡΙΣΤΟΔΟΥΛΑΚΗΣ<sup>1

1</sup>Datamed Α.Ε., Αθήνα
²Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
³Πανεπιστήμιο Πειραιά
⁴Εθνικό Ίδρυμα Ερευνών, Αθήνα 


Περίληψη

Σκοπός: Η παρούσα μελέτη, στα πλαίσια του έργου Promise, εξετάζει κατά πόσο ο  Φάκελος Υγείας δύναται να επεκταθεί για να ενσωματώσει ετερογενή, πολυεπίπεδα (-omics, ιστολογικών και κλινικών) δεδομένων, προκειμένου να επιτευχθεί αποτελεσματική και ολοκληρωμένη υποστήριξη των κλινικών αποφάσεων για ασθενείς που πάσχουν από μελάνωμα.

Υλικό - Μέθοδος: Ύστερα από εκτενή μελέτη της διεθνούς βιβλιογραφίας και των διεθνών βέλτιστων πρακτικών, επιλέχθηκε μία κατανεμημένη αρχιτεκτονική Ηλεκτρονικού Φακέλου Υγείας (ΗΦΥ) (Σχήμα. 1), περιέχοντας  τα παρακάτω επίπεδα: Βάση Δεδομένων, Εφαρμογή, Παρουσίαση (user interface), Χρήστες (διασυνδεόμενοι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης). Ο εκτεταμένος ΗΦΥ περιλαμβάνει επιπλέον δεδομένα προσαρμοσμένα στους ασθενείς με μελάνωμα: φωτότυπο δέρματος, κληρονομικότητα, εξεταζόμενη περιοχή σώματος, προϋπάρχον σπίλος, χαρακτηριστικά υπόπτου σημείου (ασυμμετρία, αλλαγή μεγέθους, κλπ). Τα δεδομένα δερματοσκόπησης που χρησιμοποιήθηκαν ως μέτρο αξιολόγησης  των υπόπτων παθήσεων, προέρχενται από εικόνες αλλοιωμένου δέρματος και περιλαμβάνουν 972 περιπτώσεις σπίλων και 69 περιπτώσεις μελανώματος, για τα οποία υπολογίστηκαν χαρακτηριστικά ορίων (borders), χρώματος και υφής. Τα μοριακά δεδομένα περιλαμβάνουν δεδομένα γονιδιακής έκφρασης που δημιουργήθηκαν με ανάλυση μικροσυστοιχιών (microarray) και δεδομένα γονιδιακής αλληλουχίας (WGS, WES). Για την αξιολόγηση του προτεινόμενου σχήματος αρχιτεκτονικής, δημιουργήθηκε σύνολο μοριακών και κλινικών (από απεικονιστικά δεδομένα) δεδομένων για περιπτώσεις μελανώματος, με χρήση 2 αλγορίθμων (uniform & bootstrap data imputation) έλλειψης τιμών (missing data).

Αποτελέσματα: Τα αποτελέσματα για την αξιολόγηση της απόδοσης της προτεινόμενης αρχιτεκτονικής επιβεβαιώνουν την καλή απόδοση των απεικονιστικών χαρακτηριστικών του συστήματος, επιλεγμένων με κριτήριο τη συσχέτιση τους με τη γονιδιακή υπογραφή, όσον αφορά στην διάκριση καλοηθών και κακοηθών δειγμάτων, συνιστώντας έναν βελτιωμένο ταξινομητή.

Συμπεράσματα: Η μελέτη συμπεραίνει ότι το προτεινόμενο καινοτόμο σχήμα, που αποτελεί επέκταση του σύγχρονου ΗΦΥ, ενσωματώνοντας δεδομένα ΗΦΥ, με μεγάλου όγκου μοριακά -omic δεδομένα, απεικονιστικά δεδομένα και κλινικές παρατηρήσεις, ικανοποιεί τις προϋποθέσεις για την υποστήριξη κλινικών αποφάσεων για ασθενείς με μελάνωμα και φιλοδοξεί να δημιουργήσει νέες δυνατότητες στην εξατομικευμένη θεραπεία αντίστοιχων περιπτώσεων.


“11ο Πανελλήνιο Συνέδριο Υγείας, Εθνικής Σχολής Δημόσιας Υγείας, Δεκέμβριος, 2015”